Il colore degli occhi

Il colore degli occhi: come si trasmette

Sulle modalità con cui si tramette il colore degli occhi da una generazione all’altra, non è stata fatta ancora completamente chiarezza.
Il primo modello scientifico risale al 1907 quando fu pubblicato il lavoro di Charles e Gertrude Davenport.
In base al loro modello, il meccanismo di trasmissione sarebbe stato di tipo mendeliano e molto semplicistico. Si ipotizzava che esistesse il “gene del colore degli occhi” e che di questo gene esistessero due alleli, uno per codificare gli occhi azzurri e uno per gli occhi marroni.
Di questi due alleli quello azzuro sarebbe stato recessivo e quello marrone dominante.
Di conseguenza un individuo dagli occhi azzurri poteva nascere solo se entrambi i genitori possedevano almeno un gene per gli occhi azzurri e due genitori dagli occhi azzurri non avrebbero mai potuto generare figli dagli occhi marrò.

Questo modello purtoppo è inadeguato a spiegare non solo le molteplici sfumature, di cui abbiamo parlato, ma a volte è completamente smentito dai fatti.
Come abbiamo visto, lo strato anteriore dell’iride, nell’embrione, si differenzia a partire dalla stessa membrana da cui derivano i tessuti della pelle.
E’ lecito aspettarsi dunque che i geni che sono coinvolti nella determinazione del fototipo, del colore della pelle e dei capelli e della produzione di melanina in generale, giochino in un modo o nell’altro un ruolo anche nel determinare il colore degli occhi.

Ad oggi gli studiosi hanno individuato più di 150 geni che influenzano il colore della pelle, dei capelli e degli occhi e, fra questi, almeno 8 hanno un ruolo determinante. (La lista di questi geni con uno schema comparativo fra esseri umani, topi e pesci è reperibile al sito della European Society for Pigment Cell Research).
Come abbiamo visto nel precedente paragrafo, nonostante il numero totale di melanociti è grossomodo equivalente in tutte le persone, la quantità di melanina da essi prodotta e conservata nei melanosomi può variare di molto.
Il gene che sembra rivesta il ruolo più importante nel differenziare gli occhi blu da quelli marroni è stato individuato sul cromosoma 15 e denominato OCA2.
Il gene OCA2 determina la creazione di una cosiddetta proteina-P che è coinvolta nel processo di produzione della melanina. Individui con mutazioni di questa proteina sviluppano una forma di albinismo e differenti alleli non patologici di questo gene hanno differenti livelli di proteina-P e in ultima analisi di melanina. Individui con un alto livello di proteina-P tendono a sviluppare occhi marroni e viceversa bassi livelli di proteina-P sono associati agli occhi blu.
Non si tratta però di una corrispondenza stretta come prevedeva il modello di Davenport in quanto l’effetto di altri geni (come per esempio TYRP1, ASIP e altri visibili nella tabella sotto) possono incrementare la produzione di melanina anche nel caso in cui OCA2 spingerebbe ad abbassarla e viceversa.

Come risultato di questa interazione capita che anche avendo due copie del gene OCA2 per gli occhi blu gli individui che li sviluppano sono solo il 62% e non il 100%. Viceversa il 7.5% degli individui che hanno due copie del gene OCA2 per gli occhi marroni, hanno comunque gli occhi blu.

In letteratura si trovano i geni con denominazione EYCL2 ( o BEY1, definito come il gene centrale del colore bruno) e EYCL3 o BEY2, con alleli marrone (dominante) e blu. Questi geni sono localizzati sul cromosoma 15 e sono oggi identificati come parti di OCA2.

Inoltre si pensa che esista un altro gene denominato EYCL1 detto anche GEY, localizzato sul 19 cromosoma avente alleli verde (dominante) e blu. Questo gene non è ancora stato identificato definitivamente.

In sintesi, se si vuole fare una previsione sul colore degli occhi di un nascituro, visto il ruolo preponderante del gene OCA2 e visto che l’allele che codifica gli occhi marroni è dominante, il modello di Davenport in via approssimativa funziona ancora, ma lascia uno spazio decisamente ampio all’incertezza a causa della presenza degli altri geni di cui abbiamo detto. Non possiamo dire che da due genitori dagli occhi azzuri nascerà sicuramente un figlio dagli occhi azzurri, ma le probabilità sono comunque molto alte.

Come nota a margine notiamo che l’allele di OCA2 che produce gli occhi azzurri è presente solo in individui di discendenza europea. Da recenti ricerche sembra che questo gene sia comparso nella popolazione europea solo fra i 6000 e 10000 anni fa e non è ancora chiara quale sia stata la pressione evolutiva che ha favorito l’affermarsi di questo carattere nelle popolazioni nordeuropee.
E’ anche possibile che questo tratto sia emerso come effetto secondario di un’altra mutazione favorevole. Per sempio vi è uno studio del 2002 che dimostra che le persone dagli occhi azzurri sono più resistenti ai disturbi depressivi. E’ stato qundi ipotizzato che, nei lunghi, bui e deprimenti inverni del neolitico nordeuropeo, le popolazioni dagli occhi blu fossero avvantaggiate rispetto a quelle dagli occhi marroni.